NIFTY test

Kaj bodo rezultati testa povedali meni in mojemu zdravniku?
Z neinvazivnim testom NIFTY z več kot 99-odstotno zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost oziroma odsotnost trisomije kromosomov 21, 18, 13 in spolnih kromosomov. Rezultat testa ‘nizko tveganje’ pomeni, da nosečnica zelo verjetno nosi zdrav plod. Morebiten rezultat testa ‘visoko tveganje’ pomeni, da gre zelo verjetno za prisotnost trisomije. Nosečnici se v tem primeru svetuje, da opravi dodaten potrditveni test (amniocenteza ali CVS).

Kaj je NIFTY?

NIFTY (neinvazivni predrojstveni test) je nova možnost odkrivanja kromosomskih napak pred rojstvom. Test je enostaven, varen in zelo zanesljiv, odkriva tveganje za pojav trisomije kromosomov 21, 18 in 13 s senzitivnostjo in specifičnostjo višjo od 99 %. Test je mogoče narediti že od 10. tedna nosečnosti.

Test ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za določene anevploidije spolnih kromosomov in sindrome mikrodelecij.

Kaj so trisomije?

Vsaka celica ima običajno 23 parov kromosomov, torej skupaj 46. Trisomija je strokovni izraz, ki predstavlja pojav dodatne kopije kromosoma v nekaterih ali vseh celicah. Prisotnost dodatnega kromosoma lahko povzroči prirojene telesne napake in resne težave v razvoju otroka.

NIFTY odkriva tri najpogostejše oblike trisomije, in sicer trisomija 21, trisomija 13 in trisomija 18.

NIFTY PLUS pa odkriva tudi druge trisomije in različne poškodbe kromosomov.

V času nosečnosti prosta DNK iz posteljice prehaja v krvni obtok matere. Frakcijo DNK lahko določamo v materini krvi. Test je povsem neinvaziven in ne predstavlja tveganje za splav ali maternično okužbo.

Za NIFTY test je potreben vzorec 10 ml materine krvi od 10. do 20. tedna nosečnosti, v njem se določa prostocelično fetalno DNK in s tem odkriva prisotnost prevelikega ali premajhnega števila kromosomov.


Komu se priporoča NIFTY test?

Pri nekaterih ženskah obstaja povečano tveganje za genetske napake ploda. NIFTY test se priporoča:
- nosečnicam starejšim od 35 let
- če ima sama ali v družini prisotne kromosomske anomalije
- če je bil plod v predhodni nosečnosti kromosomsko okvarjen
- če je merjenje nuhalne svetline in ostalih samostojnih markerjev z dvojnim hormonskim testom pokazalo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti.


NIFTY test odkriva:
- trisomij kromosomov 21, 13, 18 in
- 4 anomalij spolnih kromosomov: 45XO, 47XXY, 47XXX, 47XYY.

NIFTY PLUS pa odkriva:
- vseh 7 anomalij, ki jih odkriva osnovni test NIFTY
- trisomije kromosomov 21, 13, 18, 9, 16, 22
- mikrodelecije (Cri-du-Chat sindrom, 1p36 (5p), 2q33.1, 6p12.2, Prader-Willijev sindrom / Angelmanov sindrom, Jacobsenov sindrom, DiGeorgejev sindrom II)
Negativen rezultat testa (nizko tveganje) pomeni, da nosečnica zelo verjetno nosi zdrav plod in nadaljnji testi niso potrebni. Morebitni pozitiven rezultat testa (visoko tveganje) kaže na zelo verjetno prisotnost trisomije. Nosečnici se v tem primeru svetuje, da z eno izmed diagnostičnih metod (horionska biopsija ali amniocinteza) opravi dodaten potrditveni test.

Ali preiskava lahko ugotovi spol otroka?

Da, preiskava lahko ugotovi spol otroka.

Kako poteka preiskava?

Pacientka se na preiskavo lahko naroči v ZD LITIJA dispanzer za žene telefon 018900410

V laboratoriju zdravstvenega doma Litija odvzamemo kri, vzorce nato pošljemo v tujino (BGI genomski center) , kjer izvedejo test.


V kolikšnem času dobim rezultate testa?

Izvid se dobi v 10 do 14 dneh od oddaje vzorca.


Ali moram tudi na nuhalno svetlino, če opravim NIFTY test?

Pred odvzemom krvi za NIPT (Nifty) test,se priporoča opraviti ultrazvok zgodnje morfologije z natančno oceno, ali ima otrok kakšno ultrazvočno vidno nepravilnosti..
Prednost NIFTY testa pred drugimi trenutno uporabljanimi presejalnimi testi (UZ meritev nuhalne svetline, dvojni test, četverni test), je v večji zanesljivosti testa( 99%) in s tem manjšem deležu nosečnic, ki potrebujejo nadaljnji potrditveni invazivni diagnostični test (HORIONSKO BIOPSIJO ali AMNIOCENTEZO, ki je povezan z 0,5 % do 1 % verjetnostjo spontanega splava po posegu.V redkih primerih (2,5%) je zaradi nizke koncentracije fetalne DNA v krvnem vzorcu potrebno test ponoviti. Rezultati morajo biti vedno interpretirani v kontekstu z ostalimi kliničnimi informacijami.

 

Cenik samoplačniških storitev

Za optimalno delovanje spletne strani uporabljamo piškotke.

- podrobne informacije..

- pravna podlaga (ZEKom-1)

- smernice informacijskega pooblaščenca

  Sprejemam piškotke.
EU Cookie Directive Module Information